Predisposizione genetica: TNFSF13B e autoimmunità

Un'alterazione nel gene TNFSF13B (detta BAFF-var) sembra essere associata a un maggior rischio di sviluppare malattie autoimmuni.

Alla base delle patologie autoimmuni (come ad esempio la tiroidite di Hashimoto, l’artrite reumatoide, la sindrome di Sjogren, il lupus eritematoso sistemico, alcune forme di connettiviti, il morbo di Crohn ecc.) vi è un non corretto riconoscimento da parte del sistema immunitario di tessuti o organi del nostro stesso organismo.

Le cellule del sistema immunitario sono “confuse” e “attaccano” tessuti sani instaurando una risposta infiammatoria cronica.  

Sebbene ci possano essere differenti fattori all’origine delle malattie autoimmuni, il minimo denominatore comune spesso presente nell’organismo è il processo di infiammazione che si automantiene e cronicizza. 

Si stima che le patologie autoimmuni messe insieme colpiscano il 3% della popolazione, e in Italia significa oltre un milione e mezzo di persone. Collettivamente tutte le patologie autoimmuni pesano molto sul sistema sanitario pubblico. Ci sono molti pazienti con malattie autoimmuni che richiedono infatti cure mediche per decenni

Talvolta una patologia autoimmune può avere anche una causa ereditaria o una predisposizione genetica, che può evolvere in malattia a seguito di eventi scatenanti come eccessivo stress, esposizione a farmaci o agenti batterici o virali, alimentazione squilibrata, esposizione al fumo di sigaretta.

In termini di prevenzione, certamente conoscere la presenza o assenza di una eventuale predisposizione genetica può essere di aiuto per una maggiore consapevolezza e visione complessiva.

Uno studio multicentrico e internazionale firmato da una ricercatrice italiana, Maristella Steri, e pubblicato nel New England Journal of Medicine, ha messo in evidenza come un’alterazione nel gene TNFSF13B (detta BAFF-var) sia associata ad un maggior rischio (circa 1,5 volte maggiore) di sviluppare malattie autoimmuni. 

In particolare BAFF-var determina un aumento significativo dei livelli di B-cell Activating Factor (BAFF), sostanza infiammatoria che a sua volta mantiene “troppo attivo” il sistema immunitario.

BAFF è una citochina, ossia una proteina che viene rilasciata dall’organismo e rappresenta un indicatore di processi infiammatori sistemici. La relazione di BAFF con l’alimentazione è sicuramente importante e documentata. La ripetizione sistematica dello stesso stimolo alimentare comporta di per sé un aumento della produzione di BAFF. 

Per questo motivo conoscere quali alimenti mangiati in eccesso e modularli per un tempo che dipende anche dalla propria predisposizione genetica può essere una strategia innovativa per tenere a bada anche qualche gene ereditato “poco favorevole”.

Il test PerMè, il test Recaller 2.0 e i test di Screening permettono di analizzare l’eventuale predisposizione genetica allo sviluppo di malattie autoimmuni.